امروزه علم پیشرفت کرده است و این امکان را فراهم کرده است که اگر جنین در شکم مادر نقص و مشکل داشته باشد متوجه شوند. یکی از این راهها آزمایش غربالگری میباشد که در دو نوبت صورت میگیرد. غربالگری اول در سه ماه اول بارداری است و غربالگری دوم در سهماهه دوم بارداری انجام میشود.
غربالگری سهماهه دوم به آزمایشهای خونی نشانگر چهارگانه و همچنین سونوگرافی که در این زمان انجام میشود، میگویند.
این آزمایشها همیشه احتمالات را نشان میدهند و هیچوقت بهطور قطعی وجود نقص مادرزادی را تائید نکردند.
درصورتیکه در غربالگری سهماهه اول خطری دیدهشده باشد یا اصلاً غربالگری اول انجامنشده باشد و در صورت تشخیص پزشک بهتر است غربالگری سهماهه دوم انجام شود و همچنین ازآنجاییکه در سهماهه اول بارداری برخی هورمونها و پروتئینها در بدن مادران کم است و در ماههای ابتدایی بارداری امکان تشخیص برخی مشکلات وجود ندارد بهتر است مادران باردار از انجام غربالگری سهماهه امتناع نورزند. ولی بازهم نمیتوان نتیجه این آزمایشها را قطعی دانست ولی از میتواند از نگرانی و استرس مادر کم کند.
اگر نتیجه آزمایش غربالگری مثبت باشد پزشک تشخیص میدهد که مادر آزمایش آمنیوسنتز هم دهد. ولی اگر مشکلی نداشته باشد دیگر نیاز به تشخیص دیگری نخواهد بود.
پزشک میتواند در سونوگرافی آنومالی، مشکلات قلب، ستون فقرات، شکم، صورت یا بخشهای دیگر بدن جنین را تشخیص دهد و به بررسی وضعیت رشد جنین و مشکلهای احتمالی در رشد جنین بپردازد.
در آزمایش چهارگانه، میزان چهار ماده در خون زن باردار اندازهگیری میشود. پزشک با بررسی نتیجه آزمایش، سن مادر، و عوامل دیگر میتواند اگر در جنین مشکل خاصی باشد، تشخیص دهد. این آزمایشها بین هفتههای 15 تا 20 بارداری انجام میشود این آزمایش را بهعنوان آزمایش غربالگری ترکیبی نیمۀ دوم بارداری انجام میدهند.
سونوگرافی آنومالی هم در هفتههای 16 تا 18 بارداری انجام میشود. سونوگرافی به پزشک این امکان را میدهد که جنین در حال رشد را مشاهده کند در این سونوگرافی جفت، مایع آمنیوتیک و بند ناف مورد ارزیابی قرار میگیرند.
پزشک میتواند در سونوگرافی آنومالی، مشکلات قلب، ستون فقرات، شکم، صورت یا بخشهای دیگر بدن جنین را تشخیص دهد و به بررسی وضعیت رشد جنین و مشکلهای احتمالی در رشد جنین بپردازد.
همانطور که گفته شد پزشک اگر در این آزمایش غربالگری مشکلاتی را در جنین مشاهده کرد باید مادر را به انجام آزمایش آمنیوسنتز سوق دهد. با این آزمایش میتوان مشکلات کروموزومی در سلولهای جنین را تشخیص داد. این آزمایش را هم میتوان از هفته 14 تا 20 بارداری انجام داد. این آزمایش تهاجمی است و احتمال دارد به جنین آسیب وارد کند
با این آزمایش میتوان ناهنجاریهای موجود در جنین بهطور قطعی تشخیص داده شود و این آزمایش تنها ملاک برای ختم بارداری است
اصولاً هر دو نوبت غربالگری را باید تمام مادران انجام دهند حتی مادران جوانی که مشکلات خانوادگی هم نداشتند ولی مادرانی که سن آنها 35 به بالا است، یا مادرانی که سابقه تولد کودکان ناقص رادارند، مادرانی دیابت بارداری دارند، یا آنهایی که عفونتهای ویروسی دچار شدهاند، یا مادرانی که داروهای مضر مصرف میکنند و همچنین مادرانی که در معرض اشعه قرار داشتهاند باید آزمایش غربالگری را حتماً باید انجام دهند
