تبیان، دستیار زندگی

یک متخصص ارتوپدی با بیان اینکه زمینه‌های بروز موارد کمر درد در مردان و زنان یکسان است، گفت: با این وجود زنان به علت برخی مسائل از جمله کم تحرکی بیشتر از مردان دچار کمردرد می‌شوند.

دکتر مرتضی صائب در گفت وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)منطقه کرمانشاه، اظهار داشت: کمر درد عمدتا در اثر کشیدگی و فشار بر روی رباط ها و عضلات ناحیه کمر ایجاد می شود.

 

به گفته صائب عوامل متعددی در بروز کمردرد نقش دارند که از جمله آنها می توان به افزایش وزن، عدم تحرک، وجود قوس کمر و یا نوع وضعیت بدنی متناسب با شغل اشاره کرد.

 

وی معتقد است: پوزیشن یا حالت های بدن در حین انجام کار در ایجاد کمردرد بسیار دخیل می باشند که در این زمینه به عنوان مثال کم ارتفاع بودن سینک ظرفشویی می تواند موجب ایجاد کمردرد در زنان به هنگام شستن ظروف شود.

 

این متخصص ارتوپدی معتقد است، از آنجا که زنان نسبت به مردان کمتر تحرک دارند، بیشتر دچار موارد کمر درد می شوند.

 

صائب توصیه کرد: زنان باید بیشتر ورزش کرده و سعی کنند با کاهش وزن و یا برطرف کردن قوس کمر خود از طریق ورزش، کمر درد خود را برطرف کنند.

 

این متخصص ارتوپدی همچنین استرس را عامل موثر دیگری در ایجاد کمردرد زنان عنوان و خاطرنشان کرد: تنها با کاهش استرس و ورزش مستمر و نیز تغذیه صحیح می توان مشکلات کمر درد را مرتفع کرد.

نتایج یک مطالعه تازه نشان داده است که اکثر ما بیش از 12 ساعت در روز می‌نشینیم و به صفحه رایانه یا تلویزیون خیره می‌شویم.

به گزارش سرویس «سلامت» خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، اگر به این مدت، هفت ساعت را هم که صرف خواب می‌کنیم، بیافزاییم بنابراین ما هر روز 19 ساعت را در حالت نشسته یا بی‌تحرک به سر می‌بریم.

 

بدون شک این مدت نشستن برای سلامتی ما واقعا مضر است. تحقیقات تازه نشان می‌دهد اشخاصی که در تمام طول روز یکجا می‌نشینند، نسبت به افرادی که راه می‌روند و می‌ایستند به طور متوسط دو سال کمتر عمر می‌کنند و بیشتر به بیماری‌های مزمن مبتلا می‌شوند.

 

ما در محل کار، در داخل خودرو و در خانه می‌نشینیم و خیلی وقت‌ها تحرک‌مان به جابجا کردن صندلی‌های اطراف‌مان خلاصه می‌شود.

 

حتی اگر به طور مداوم ورزش کنید شاید باز هم برای جبران این مدت طولانی نشستن، کافی نباشد. شواهد تازه نشان می‌دهد که حتی ورزش هم نمی‌تواند آسیبی را که ساعت‌ها نشستن به بدن وارد کرده، کاملا از بین ببرد. در واقع فن‌آوری ما را به بی‌تحرک‌ترین انسان‌های تاریخ بدل کرده است.

 

به گزارش ایسنا به نقل از بی‌بی‌سی، گروهی از متخصصان انگلیسی در یک مطالعه غیرمعمول تاثیر ایستادن در مقایسه با نشستن طولانی را روی سلامت گروهی کوچک از شرکت‌کنندگان ارزیابی کردند.

 

«جان باکلی» و متخصصان دانشگاه «چستر» در انگلیس از 10 نفر که در یک بنگاه معاملات ملکی کار می‌کردند خواستند برای انجام بعضی کارهایشان، سه ساعت در روز بایستند.

 

همچنین از همه داوطلبان خواسته شد دستگاهی را به خود وصل کنند که میزان تحرک را اندازه‌گیری می‌کند. این افراد همچنین دستگاه‌هایی برای سنجش ضربان قلب و فشارخون در طول شب و روز به خود وصل کردند.

 

متخصصان دانشگاه چستر اطلاعاتشان را در روزهایی که داوطلبان ایستاده بودند با روزهایی که آنها همه وقت نشسته بودند، مقایسه کردند.

 

آنها وقتی به نتایج دقت کردند، تفاوت‌ها واقعا چشمگیر بود. همانطور که این محققان پیش‌بینی کرده بودند، میزان گلوکز خون بعد از خوردن یک غذا در روزهایی که این افراد سه ساعت ایستاده بودند، خیلی زودتر به حالت طبیعی برگشته بود. همچنین یکی از زنان شرکت‌کننده که آرتروز یا ورم مفاصل داشت، متوجه شد که ایستادن، علائم بیماری‌اش را کاهش داده است. همچنین دستگاه سنجش ضربان قلب نشان می‌داد که آنها نسبت به حالت نشسته کالری بیشتری مصرف می‌کنند.

 

جان باکلی می‌گوید: در این افراد میزان ضربان قلب 10 بار در دقیقه بیشتر بوده است و این یعنی بدن هفت دهم کالری در دقیقه بیشتر سوزانده است.

 

دکتر باکلی تاکید دارد که ممکن است این میزان کم به نظر برسد اما معنای آن سوزاندن 50 کالری بیشتر در روز است و اگر سه ساعت در روز و پنج روز در هفته بایستید، 750 کالری بیشتر از مواقع نشسته سوزانده‌اید. همچنین در طول یک سال 30 هزار کالری بیشتر خواهید سوزاند و این به معنای سوزاندن بیش از سه کیلو و 600 گرم چربی در سال است.

 

تحقیق دانشگاه چستر تایید می‌کند که روزی سه ساعت ایستادن در یک سال مثل شرکت در دو ماراتن است.

 

اما چرا نشستن برای سلامت انسان مضر است؟ مهمترین دلیل این است که نشستن طولانی‌مدت شیوه برخورد بدن و سیستم گوارش را با قندها را تغییر می‌دهد. وقتی غذا می‌خوریم بدن ما ذرات غذا را به گلوکز تبدیل می‌کند و گلوکز به خون و دیگر سلول‌ها منتقل می‌شود.

 

گلوکز سوختی حیاتی برای بدن است اما افزایش آن بیش از مقدار طبیعی در خون خطر ابتلا به دیابت و بیماری‌های قلبی را افزایش می‌دهد.

 

غده پانکراس با ترشح هورمون انسولین کمک می‌کند تا مقدار قندخون در حد طبیعی نگه داشته شود اما اینکه بدن چقدر به شکل موثر این کار را انجام دهد بستگی به میزان حرکت و فعالیت بدنی ما دارد.

 

تحقیقاتی که نشان می‌دهند ایستادن برای سلامتی بهتر از نشستن است به دهه 1950 میلادی و به زمانی بازمی‌گردند که یک تحقیق مشابه روی راننده‌های اتوبوس انجام شد. این تحقیق که در نشریه «لانست» چاپ شده بود نشان می‌داد مسئولان جمع‌آوری بلیط اتوبوس‌ها که ایستاده کار می‌کردند نسبت به رانندگان اتوبوس که نشسته رانندگی می‌کردند، 50 درصد کمتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی بودند.

 

تحقیقات نشان می‌دهد با آن که بیرون رفتن و ورزش کردن به طور قطع فایده‌های زیادی به بدن ما می‌رساند، بدن ما همچنان به طور مداوم و غیرمحسوس نیاز به تحرک ماهیچه‌هایش دارد. ماهیچه‌هایی که در زمان ایستادن تقویت می‌شوند و همین حرکت‌های ساده به کنترل بهتر قندخون کمک می‌کنند.

اگر چه اغلب پزشکان سابقه فامیلی و هورمون درمانی را عامل اصلی ایجاد سرطان سینه می‌دانند، اما استفاده از یکسری مواد غذایی سالم مانند میوه، سبزی و غذاهای فیبردار می‌تواند تا حد زیادی از بروز سرطان سینه جلوگیری کند.

مریم مهرازی در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان فارس، در مورد نقش تغذیه در پیشگیری از سرطان سینه خاطر نشان کرد: امروزه سرطان سینه شایع‌ترین سرطان در بین بانوان دنیا است که معمولاً به دلیل سابقه خانوادگی یا مصرف بیش از حد هورمون ایجاد می‌شود.

وی افزود: البته با تغذیه اصولی و صحیح تا 80 درصد می‌تواند از ابتلا به سرطان سینه پیشگیری کرد. 

 به گفته این متخصص تغذیه مطالعات مختلف نشان می‌دهد که مصرف غذاهای کم چرب، میوه‌ها و سبزی تازه تا حد زیادی می‌تواند سموم بدن را دفع کرده و حتی مواد سرطان‌زا را نیز از بین ببرد.

وی با بیان اینکه فیبرهای غذایی و کربوهیدرات‌های خام بسیار در کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه موثر است، گفت: حبوباتی مانند عدس، لوبیا و ماش و میوه‌هایی مانند پرتقال، نارنگی، سیب و هلو می‌تواند بسیاری از بانوان را در برابر سینه مصون کند.

مهرآزی به این نکته اشاره کرد که در لایه‌های سطحی غذاهای سرخ یا برشته شده معمولاً مواد سرطان‌زا تولید می‌شود و ترجیحاً از خوردن آنها باید امتناع کرد.

این متخصص تغذیه به بانوان توصیه کرد تا در صورت نیاز به استفاده از روغن برای پخت غذا، روغن زیتون طبیعی یا روغن دانه کتان را جایگزین روغن‌های اشباع شده کنند.

وی تأکید کرد: سبزیهای برگ پهن مانند برگ کاهو، کلم به ویژه کلم بروکلی، کلم قمری و شلغم نیز به صورت خام یا بخار پز مصرف شوند به دلیل وجود ترکیبات سولفوردار استروژن را دفع کرده و بدن را از ابتلا به سرطان سینه محافظت می‌کند.

متخصصان معتقدند نمی‌توان انجام امور منزل را به عنوان یک نوع فعالیت فیزیکی منظم مفید برای سلامتی تلقی کرد.

به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا) منطقه خراسان، یادآوری این نکته ضروریست که انجام هرگونه فعالیت فیزیکی منظم باعث سلامتی جسم و روح می‌شود اما هنگامی که از کارهای خانه صحبت می کنیم، باید کمی تامل کرد چرا که به نظر می‌رسد برای اینکه این فعالیت روزانه بتواند سلامتی شما را تضمین کند باید شدت بیشتری داشته باشد.

 

وزارت بهداشت ایالات متحده آمریکا به بزرگسالان توصیه می‌کند حداقل هفته‌ای 150 دقیقه به فعالیت‌های فیزیکی مانند حرکات کششی که برای ماهیچه‌ها مفید است بپردازند.

 

درست است که تمام افراد به خاطر مشکلات شخصی‌شان نمی‌توانند به طور روزانه به باشگاه‌های بدنسازی و سالن‌های ورزشی بروند. به همین خاطر کارشناسان امور بهداشت مردم را تشویق می‌کنند تا در برنامه روزانه خود فعالیت‌هایی نظیر باغبانی را بگنجانند که برای انجام آن‌ها کالری زیادی مصرف می‌شود.

 

پروفسور ماری مورفی، سرپرست این تیم تخصصی گفت: امور منزل یک نوع فعالیت فیزیکی است و هرنوع فعالیت فیزیکی باید میزان کالری مصرف شده را افزایش دهد اما ما در تحقیقاتمان به این نتیجه رسیدیم که انجام امور به طور معکوس چاقی را باعث می‌شود که شاید به دلیل پرخوری افراد است که برای جبران انرژی مصرف شده به آن روی می‌آورند.

 

وی اظهار کرد: هنگامی‌ که ما درباره میزان فعالیت فیزیکی مورد نیاز برای داشتن جسمی سالم صحبت می‌کنیم نیاز است که کارهای خانه را از این مطلب مستثنی کنیم چرا که امور منزل ممکن است یک هفته بسیار سنگین و هفته بعد بسیار سبک باشند که این یک فعالیت فیزیکی منظم نیست.

آژانس بین‌المللی مطالعات سرطان (IARC) وابسته به سازمان جهانی بهداشت (WHO) در تازه‌ترین تحقیق خود را درباره ارتباط آلودگی هوا با نرخ ابتلا به سرطان اعلام کرد هوایی که ما تنفس می‌کنیم آمیخته از ترکیباتی است که به طور حتم در زمره مواد سرطان‌زا قرار می‌گیرند.

به گزارش سرویس «سلامت» خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، مطالعات صورت گرفته از سوی این آژانس بین‌المللی از مرگ 223 هزار انسان در سال 2010 میلادی در سراسر جهان بر اثر ابتلا به سرطان ریه ناشی از آلودگی هوا حکایت دارد و همچنین این بررسی نشان داده است که آلودگی هوا نقش به سزایی در افزایش خطر ابتلا به سرطان مثانه دارد. در این گزارش آلودگی هوا به لحاظ افزایش خطر ابتلا به سرطان هم ردیف اشعه ماورای بنفش و پلوتونیوم دسته‌بندی شده است.

 

«دانا لومیس»، کارشناس آمریکایی این آژانس در شهر «لیون» فرانسه با اشاره به محتوای گزارش و در پاسخ به اینکه کدام نقاط جهان از بیشترین میزان آلودگی هوا رنج می‌برند، گفت: در حال حاضر تمرکز قابل توجهی روی آلودگی هوا در آسیا وجود دارد اما در آفریقا نیز اوضاع به همین ترتیب نگران‌کننده است و پیامدهای آن می‌تواند غافلگیر‌کننده باشد. البته در چین و هند نیز عمده دلیل تشدید آلودگی هوا بر اثر سوختن ذغال‌سنگ است. اما از سوی دیگر صنعت و در واقع توسعه صنعتی نیز نقش مهمی در آلوده کردن هوای کشورها در نقاط مختلف جهان دارد ایفا می‌کند.

 

به گزارش ایسنا به نقل ازخبرگزاری رویترز، وی تصریح کرد که بر اساس نتایج این مطالعه خطر ابتلا به سرطان ریه به میزان چشمگیر با استنشاق هوای آلوده افزایش پیدا می‌کند.

قدرتمندترین دستگاه ام آر آی جهان به مرحله تکمیل نزدیک می‌شود.

به گزارش سرویس فناوری خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، ابزار جدید قادر خواهد بود 11.75 تسلا را تولید کند و این میدان به اندازه کافی برای بلندکردن 60 تن متریک قوی خواهد بود.

 

به دست آوردن این میزان تسلا نیازمند دقت فوق‌العاده در طراحی و تولید آهن‌رباهای ابرسانا در هسته‌ سیستم ابداعی است. رکورد پیشین تولید قدرت میدانی از این دست حدود 9.4 تسلا گزارش شده است.

 

میدان‌های به این بزرگی قوی‌تر از میدان‌های مورد استفاده در برخورددهنده بزرگ هادرونی هستند که ذره بوزون هیگز را کشف کرد.

 

به عنوان یک ابزار تحقیقاتی، سیستم جدید امکان تصویربرداری از مغز با دقت بی‌سابقه اندازه وکسل 0.1 میلی‌متری را در مقایسه با یک میلی‌متر پیشین فراهم می‌کند.

 

به عنوان یک ابزار پزشکی نیز سازندگان در تلاش برای طراحی ایمپلنت‌هایی هستند که در میدان‌های با چنین قدرتی حرکت نکرده، گرم نشده و یا ناکام نمانند. با ارائه این تکنولوژی همچنین بر چالش‌های موجود بر سر راه کشف‌های جدید در مغز نیز غلبه خواهد شد.

 

ماشین‌های ام آر آی در حالت معمول از سیگنال‌های نسبتا قوی مرتبط با هسته‌های هیدروژن تصویربرداری می‌کنند. این در حالی است که با میدان‌های با قدرت بالاتر، امکان تصویربرداری از سیگنال‌های ناشی از سدیم یا پتاسیم نیز ممکن خواهد شد. این مولفه‌ها در حمل بار مرتبط با spikeهای موجود در نورون‌ها متحرک‌ترین یون‌ها هستند.

 

افزون بر این، ناحیه 0.1 میلی‌متری دارای بالغ بر هزار نورون است، بنابراین فناوری ارائه‌شده از فعالیت نورونی به صورت منفرد تصویربرداری نخواهد کرد.

 

سامانه ابداعی همچنین می‌تواند به رمزگشایی از تصویربرداری خصوصی مرتبط با افکار و رویاهای انسان با دقت بسیار بیشتری در مقایسه با شیوه‌های کنونی کمک کند.

 

جزئیات این مطالعه در IEEE Spectrum منتشر شد.

دانشمندان آرژانتینی موفق به شناسایی راهی برای تبدیل گاز تولید شده توسط سیستم‌های گوارشی گاوها به سوخت شده‌اند.

به گزارش سرویس فناوری خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)، محققان موسسه ملی فناوری کشاورزی آرژانتین مدعی هستند که این ابتکار می‌تواند گازهای گلخانه‌ای را که مسبب گرم شدن جهانی هستند، مهار کند.

 

متان از گاز گوارشی گاوها جدا شده و می‌توان از آن برای تامین سوخت خودروها و دیگر دستگاه‌ها استفاده کرد.

 

محققان از سیستمی از دریچه‌ها و پمپ‌ها برای جمع‌آوری و پردازش این گاز استفاده کرده‌اند.

 

این شیوه تجربی به کانال‌زنی از حفره‌های معده گاو از طریق لوله و به درون یک مخزن می‌پردازد.

 

این گازها که به آروغ شناخته شده‌اند، سپس برای جداسازی متان از گازهای دیگر مانند دی‌اکسید کربن مورد پردازش قرار می‌گیرند.

 

متان جزء‌ اصلی گاز طبیعی است که برای تامین سوخت همه دستگاه‌ها از خودروها گرفته تا تاسیسات مورد استفاده قرار می‌گیرد.

 

هر راس گاو روزانه بین 250 تا 300 لیتر متان خالص از خود منتشر کرده که برای تامین نیروی یک یخچال طی 24 ساعت کافی است.

 

آرژانتین یکی از بزرگترین صادرکنندگان گوشت گاو در جهان بوده و حدود 51 میلیون گله گاو دارد.

 

گازهای منتشر شده از این حیوانات مسؤول 30 درصد کل انتشارات گلخانه‌ای این کشور هستند و متان 23 برابر دی‌اکسیدکربن بر گرمای جهانی تاثیر دارد.

گاهی با بیماری‌هایی‌ مواجه می‌شویم که فراوانی مبتلایان آن بسیار کم و حتی انگشت شمار است. این نوع بیماری‌ها با عنوان بیماری‌های نادر شناخته می‌شوند اما معیار این که چه بیماری‌هایی در این دسته قرار بگیرند علاوه بر تعداد بیماران مبتلا به آن شامل موضوعات دیگری نیز می‌شود.

به گزارش سرویس سلامت ایسنا، بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر هستند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها به سختی امکان‌پذیر باشد.

 

البته هیچ ملاک قطعی و مورد توافق عموم برای نادر در نظر گرفتن یک بیماری وجود ندارد و ممکن است یک بیماری در منطقه‌ای از جهان یا نزد گروه خاص، بیماری نادر در نظر گرفته شود اما همان بیماری در نقطه‌ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.

 

بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفا با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-5- فسفات ایزومراز که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یکبار درسال ۱۹۸۴، یک بیمار با این بیماری به‌ دنیا آمده‌ است. ‌در حال حاضر به عنوان نادرترین بیماری ژنتیکی و به طور کلی نادرترین بیماری شناخته می‌شود.

 

بیشترین درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند و طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است.

 

تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده که اغلب جزو اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شوند و حتی اگر علائم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند.

 

بیماری‌های نادر در ایران

 

از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌ است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی‌های بومی این بیماری‌ها، بنیاد بیماری‌های نادر در ایران از سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیت‌های آن تا حال حاضر ادامه دارد.

 

علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران یکی از مهمترین مشکلات این دسته از بیماران را تشخیص دیرهنگام این گروه از بیماری‌ها عنوان کرد که باعث مرگ این بیماران می‌شود.

 

به گفته وی، بیماری‌های نادر معمولا از بدو تولد دیده می شوند و علاج ناپذیرند که در حال حاضر با علم پزشکی موجود قابل به درمان نیستند. اما تاحد قابل توجهی با استفاده از برخی داروها و روش های درمانی می توان به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری ها کمک کرد. اما متاسفانه در کشور ما به دلیل شرایط موجود، مبتلایان به بیماری های نادر معمولا دسترسی مناسبی به داروهای موردنیاز خود ندارند و لذا کیفیت و کمیت زندگی آنها به مراتب نسبت به افراد مبتلا در سایر کشورها پایین است.

 

وی گفت: در واقع پزشکان ترجیح می دهند، هنگامی که یک مشکل را در فرد تشخیص می دهند به جای اینکه به احتمال ابتلای وی به یک بیماری نادر شک کنند، عارضه پیش آمده را به یکی از بیماری های شایع ارتباط می‌دهند و این موضوع در حالی در دنیا مرسوم است که تشخیص دیرهنگام بیماری‌های خاص حتی ممکن است به مرگ بیمار مبتلا منجر شود. بنابراین تشخیص زودهنگام و کنترل آنها به حفظ طولانی تر توانایی افراد کمک می کند.

 

در این گزارش مروری داریم به برخی از بیماری‌های نادر:

 

آکرومگالی

 

آکرومگالی از بیماری‌های غدد درون‌ریز است و زمانی ایجاد می‌شود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. غده هیپوفیز، غده‌ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. اگر این بیماری در سنین رشد و قبل از توقف آن بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول‌آسایی می‌شود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوان‌های پاها و بازوها می‌شود؛ اما اگر در سنین بالاتری تظاهر یابد معمولا با بزرگ شدن دست‌ها، بینی‌ و پاها همراه است.

 

علاوه بر بزرگ شدن بینی و دست و پاها افزایش تعریق، افزایش فشارخون، گزگز دست‌ها و پاها، سر درد، تاری دید و فشار بر روی اعصاب محیطی از جمله تظاهرات بیماری آکرومگالی هستند. اقدام درمانی اصلی در این بیماری جراحی است که در کنار آن رادیوتراپی، داروهای تزریقی و خوراکی نیز تجویز می‌شود.

 

آلکاپتونوریا

 

آلکاپتونوریا یک اختلال نادر ارثی است که باعث تجمع هموژنتیک اسید در بافت‌های بدن می‌شود و منجر به تخریب بافت‌های همبندی و استخوانی می‌شود. اکروزیس به تغییر رنگ خاص بافت‌های بدن گفته می‌شود که در اثر رسوب و ذخیره اجسام الکاپتون به وجود می‌آید. نشانه‌های این بیماری عموما در دهه اول تا سوم زندگی ظاهر می‌شود. مشخصه بارز این بیماری دفع حجم زیادی از ادرار تیره رنگ است.

 

PML

 

Leukoencephalopathy (PML) اختلالی عصبی است که موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV به وجود می‌آید که بسیار شایع است و در 85 درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیکی هستند و در دریافت‌کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی – بازدارنده مصرف می‌کنند موجب بیماری می‌شود. شیوع این بیماری یک نفر از هر 200 هزار نفر است.

 

آکندروژنزیس

 

آکندروژنزیس بیماری ژنتیکی بسیار نادری است که ساختار استخوان‌بندی و رشد بدن را تحت‌الشعاع قرار داده و منجر به دفرمیتی در اندام‌ها مانند کوتاهی اندام‌، عدم رشد دنده‌ها و سایر اختلالات استخوانی می‌شود. این بیماری انواع متفاوتی دارد که برخی از آنها منجر به مرگ داخل رحمی جنین یا مرگ زودرس نوزاد بعد از تولد می‌شود.

 

PNS

 

سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی بیماران سرطانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سندرم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نمی‌شود بلکه در پی واکنش‌های سیستم ایمنی بدن که تومور را به عنوان مهاجم تلقی می‌کنند، ایجاد می‌شود.

نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر ازآسیبی است که به تومور وارد می‌شود.

 

درکوم

 

بیماری درکوم (Dercum)، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیر جلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.

 

آلبینیسم چشمی – پوستی

 

گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با کاهش یا فقدان کامل ملانین (رنگدانه طبیعی بدن) در پوست، مو و چشم‌ها ایجاد می‌شود. این بیماری در نتیجه جهش‌هایی در ژن تولیدکننده ملانین به وجود می‌آید. رنگدانه ملانین غیرطبیعی یا ناکافی باعث اختلالات بینایی و آسیب‌پذیر بودن پوست روشن در مقابل تابش نور خورشید است. این بیماری به دو گروه اصلی درگیری چشمی و درگیری پوستی چشمی تقسیم می‌شود.

 

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (A1AD)

 

نقص آنتی تریپسین آلفا-1 (A1-AD) اختلالی ارثی است که با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی تریپسین آلفا-1 (A1AD) در خون همراه است. این نقص شخص را مستعد ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی و در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می‌کند. نقص A1AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها و آسیب به کبد و پوست می‌شود.

 

Fahr

 

بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط موسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون است چرا که هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علائم مربوطه شامل زوال تدریجی توانای‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند.

 

سندرم مارفان

 

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که به علت جهش در کروموزوم 15 رخ می‌دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

 

این افراد اغلب قد بلند،‌ انگشتان بلند و دراز،‌ نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب، مشکلات قلبی عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام‌العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

 

Devic

 

این بیماری که به عنوان Neuromyelitis Optica هم شناخته می‌شود اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد که در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله،‌ عمدتا تکرار می‌شود. در نوع دوم که شایع‌تر است، حملات تکراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته‌ها،‌ ماه‌ها یا سال‌ها باشد.

 

آلوپسی آره آتا

 

این بیماری یک اختلال خوش‌خیم است که با ریزش تکه‌تکه موها در سر مشخص می‌شود. در مواردی هم ریزش موها گسترده‌تر شده و کل سر را فرا می‌گیرد. اگرچه علت دقیق بیماری مشخص نیست اما تصور بر این است که یک واکنش خودایمنی نسبت به فولیکول‌های موجود دارد و سیستم ایمنی به طور اشتباه فولیکول‌های مو را مورد حمله قرار می‌دهد. ریزش غیرقابل پیش‌بینی مو، تنها نشانه این بیماری است.

 

Tradive Dyskinesia

 

این بیماری گونه‌ای اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می‌کنند شناخته شده نیست.

 

سیرنگومیل

 

بیماری سیرنگومیلی یک ضایعه مزمن و پیشرونده نخاع و گاهی اوقات بصل النخاع است. در این بیماری کیست‌های متعددی در درون بافت نخاع ایجاد می‌شود. درد، ضعف عضلانی و خشکی کمر از علائم بیماری هستند. ایجاد حفره (کیست) در نسخ نخاع شوکی سبب انفکاک حس‌های مختلف و گرفتاری شاخ قدامی نخاع، گرفتاری راه کورتیکو اسپینال و اختلالات تروفیک ناشی از گرفتاری الیاف سمپاتیک نخاع شوکی می‌شود که غالبا در این مورد اسکولیوز وجود دارد. در سیر نگومیلی معمولا علائم آسیب‌های نورون محرکه فوقانی (مرکزی) و نورون محرکه تحتانی (محیطی) با هم دیده می‌شوند. این بیماری که ممکن است مادرزادی و یا اکتسابی باشد از علل آتاکسی می‌باشد. هر چند سی تی اسکن (CT)، الکترومیوگرافی و میلوگرام همه کمک‌کننده هستند ولی بهترین روش تشخیص با MRI است.

 

آدیسون

 

بیماری نادر دیگری است که با تولید ناکافی هورمون کورتیزول و آلدوسترون از بخش قشری غده آدرنالین مشخص می‌شود. از علای بیماری آدیسون که به نارسایی اولیه آدرنال هم موسوم است ضعف، خستگی، اختلالات سیستم گوارش و پیگمانتاسیون و تغییرات روحی رفتاری گزارش شده است. علائم بیماری معمولا به کندی پیشرفت می‌کند اما گاهی سیر سریع پیدا کرده و به یک وضعیت تهدیدکننده به نام نارسایی آدرنال ختم می‌شود. در بیشتر بیماران، بیماری آدیسون به دلیل یک واکنش خود ایمنی بدن نسبت به غده آدرنال اتفاق می‌افتد که منجر به تخریب آرام و پیشرونده قشر آدرنال می‌شود.

 

Cyclic Vomiting Syndrome

 

سندرم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که با حملات شدید تشنجی و استفراغ همراه است. از علائم دیگر این بیماری، رنگ پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری تشدید شده و در برخی دیگر با افزایش به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود.

 

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

 

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود که به دلیل از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌کنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود.

 

اپیدرمولیز بولوسا EB

 

این بیماری نادر نسبتا شایع در کشور که به اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیز بولوزا، اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیزیس بولوزا نیز موسوم است یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری یک در 50 هزار نفر است. این بیماری که از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود در تمامی گروه‌های قومی و نژادی رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.

 

در نتیجه بروز بیماری، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچک‌ترین اصطکاک یا آسیبی لای‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری در معرض خطر سرطان پوست می‌باشند.

 

خرخر کردن صدا،‌ سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر، ریزش مو، تاول زدن نزدیک چشم و بینی، تاول نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن، تاون زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دما، وجود تاول در بدو تولد،‌ مشکلات دندانی مثل پوسیدگی، وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک) و از دست دادن یا تغییر شکل ناخن از علائم کلی این بیماری است. افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت،‌آنها باید برای بازداشتن تاول‌ها از شکل‌گیری و پیشگیری از عفونت‌ زمانی که تاول‌ها رشد می‌کنند، تلاش کنند.

 

سندرم پروگریا

 

سندرم پروگریا که به سندرم هاچینسون – گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون – گیلفورد نیز موسوم است یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌کنند. میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال، یک مورد در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی محسوب کرد.

 

افرادی که با سندرم پروگریا متولد می‌شوند، معمولا تنها حدود 13 سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این سندرم نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود 40 سالگی نیز زیسته‌اند.

 

این سندرم، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، اما در هر حال به گونه‌ای منحصر به فرد و به صورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌شود.

 

سندرم کیوتی

 

سندرم کیو. تی یک اختلال مادرزادی است که به صورت افزایش اینتروال QT در نوار قلب (ECG) خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقبا به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایع‌ترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حمله ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. شیوع بیماری یک نفر در هر 10 هزار نفر است. بیماران دچار OT معمولا با حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی و یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ مواجه می‌شوند. اما در دهه پنجم نیز ممکن است ظاهر شود.

 

LQT معمولا بعد از اینکه شخصی یک حمله قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده می‌شود و یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد که بهترین و قطعی‌ترین روش بررسی ژنتیک می‌باشد.

 

یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی‌تر شده از حد نرمال QT در نوار الکترو کاردیوگرام است. اما برخی از افرادی که در معرض خطرند این علامت را نشان نمی‌دهند و در نتیجه تشخیص داده نمی‌شوند و 10 درصد از آنها تا سن چهل‌سالگی دچار حمله قلبی می‌شوند.

یک شرکت تایوانی اظهار داشت که فناوری تولید کرده است که به دست کاربر این امکان را می دهد که رایانه خود را با یک صفحه رایانه ای مجازی شناور در هوا کنترل کند.

رییس پژوهشکده غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران با بیان اینکه میانسالی دوره خطرناک ابتلا به دیابت است، گفت: براساس گزارش سازمان بهداشت جهانی در سال های آینده حدود 400 میلیون نفر در جهان به دیابت مبتلا می شوند که عمدتا بین سنین 40 تا 59 سالگی قرار دارند.