پرسش

بيماري گوشه چيست وراه درمان

پاسخ

باسلام
دوست گرامي ، درداخل تمامي سلولهاي بدن يک ارگاني وجود دارد به نام ليزوزوم که بوسيله آنزيم هايي که درون آن وجود دارد مواد زائد موجود در سلول تجزيه شده و از بين مي روند .
- بيماري گوشه( بيماري ذخيره اي ليزوزومي ) :
مرتبط با کار ليزوزوم ها است به اين معني که در اين بيماري به علت کمبود يکي از آنزيم هاي ليزوزوم مشکلاتي براي بدن ايجاد مي شود که ماده زائد( موکو پولي ساکاريد) در بدن ذخيره شده و به سلول آسيب مي رساند. گوشه يک بيماري اتوزومال مغلوب است يعني به صورت ژنتيکي و وابسته به DNA افراد از يک نسل به نسل ديگر منتقل مي گردد.
بسته به بافتي که در بدن اين مشکل را پيدا کند علائم بيماري فرق خواهد کرد بعنوان مثال چشم ،استخوان ، کبد ، طحال و سيستم عصبي مرکزي ممکن است درگير شوند و در نتيجه علائم مخصوص اين ارگان ها ايجاد خواهد شد .
گوشه دو نوع دارد : نوع اول و دوم هر دو کمبود يک نوع آنزيم باعث بيماري است و در هر دو نوع کبد و طحال درگير بوده و بزرگ مي شوند . در نوع اول از دوران جنيني بيماري شروع شده و در نوع دوم از 2 سالگي به بعد ايجاد مي گردد.
در نوع اول اختلال رشد و ناهنجاري هاي استخواني و شکستگيها ايجاد مي گردد ولي درگيري سيستم مغزي وجود ندارد .
در نوع دوم ناهنجاري هاي استخواني وجود نداشته و لي سيستم عصبي مرکزي ( مغزي ) درگير مي شود وعقب افتادگي ذهني ايجاد مي گردد و اين مشکل با افزايش سن پيشرفت مي کند ودر نهايت فلج ايجاد مي گردد.
اين بيماري در يهوديان بيشتر از نژادهاي ديگر ديده مي شود .
درمان:
درمان خاصي ندارد و تنها راهي که روي آن تحقيق شده است مهندسي ژنتيک است يعني از طريق اصلاح ژنها ي موجود در DNA اين کمبود آنزيم را برطرف مي کند .