4) بررسیهاى زمان آبستنى

در این جا فرض را بر این مىگیریم که بررسیهاى پیش از آبستنى، از نظر ژنتیک یا بیماریها در والدین و مادر انجام شدهاست باز بر حسب سرنخها مىتوانیم اقدام کنیم.

همچنین تشخیص پیش از تولد به منظور ارزیابى سلامتى جنین در نخستین فرصت ممکن، در طول حاملگى، مىتواند انجام شود.

این بررسیها شامل است بر:

1 ـ بررسى سلولهاى جدا شده از جفت در هفته هشتم زندگى جنین;2 ـ بررسى آلفافیتوپروتئین (که این آزمایش هم در مایع آمنیوتیک قابل اجراست و هم در سرم مادر);3 ـ سونوگرافى جنین (سن، جنس، آنومالیها و ...);4 ـ تجزیه مایع آمنیوتیک;5 ـ بررسى سلولهاى مایع آمنیوتیک;6 ـ بیوپسى پوست جنین;7 ـ بررسى خون جنین.

مایع آمنیوتیک را در موارد زیر مىتوان بررسى کرد:

1 ـ اختلالات کروموزومى;2 ـ تعیین جنسیت و بیماریهاى وابسته به جنس;3 ـ بیماریهاى متابولیک ارثى;4 ـ بیماریهاى مربوط به هموگلبین;5 ـ برخى بیماریهاى عصبى.

لازم به تذکر است که در حین آبستنى، فقط در موارد زیر باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد:

1 ـ داشتن یک یا چند فرزند قبلى که مشکل ژنتیکى داشتهاند و یا بیماریهایى که احتمال ژنتیکى بودن آنها مىرود;2 ـ سن بالاى مادر;3 ـ یکى از والدین در هنگام تشکیل نطفه و یا مادر در ابتداى حاملگى، تحت تأثیر عوامل تراتوژن باشد;4 ـ یکى از والدین اختلال کروموزومى داشته باشد;5 ـ مادرى که حامل ژن معیوب وابسته به جنس باشد.

لازم به ذکر است که بررسیهاى هنگام آبستنى، اگر زود انجام شوند و مسلّم شود که جنین مبتلاست، امکان سقط جنین را نیز مىشود از نقطه نظر پزشکى بررسى نمود.