بیماری شارکو ماری توث (Charcot–Marie–Tooth disease (CMT
CMT تحت تاثیر اعصاب محیطی میباشد.
این بیماری میتواند به آرامی پیشرفت کند تا جایی که ممکن است، متوجه این بیماری در خود نشوید و یا ممکن است شدید باشد و شما از ضعف پاها و دستان خود متوجه این بیماری شوید.
علت
CMT به علت اختلال در یک ژن رخ می دهد. شما به وسیله دریافت ژن مورد اختلال، به این بیماری دچار می شوید و یا نقص ژن جدید میتواند در طی لقاح صورت گیرد.
این بیماری معمولا در سال های نوجوانی آغاز میشود.
انواع CMT
پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. اینها عبارتند از:
- CMT1 ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب میباشد.
- CMT2 ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی میباشد.
- CMT3 ( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر میباشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع میشود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی میشوند.
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی میشود، میتواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود
- CMT4. دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی میباشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است.
-CMTX . ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.
مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت میکنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان میشود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت میکنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.
علائم
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی میشود، میتواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود.
- مشکلات پا همانند قوس زیاد پا و یا انگشتان چکشی (خمیده) جزو اولین علائم میباشند.
- همانطور که CMT پیشرفت میکند، پایین پاها و ساق پا ضعیف تر میشود، عضله خود را از دست می دهد و مشکلاتی را در راه رفتن ایجاد میکند.
- بعد از ضعیف شدن پاها، دستها نیز ممکن است ضعیف شوند و فرد به سختی میتواند با دستها فعالیتی را انجام دهد. در این مورد حتی نوشتن برای فرد امری زجرآور میباشد.
- انقباض و سفتی مفاصل به علت سفت شدن غیرطبیعی عضلات و بافتهای مرتبط
- خمیدگی غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- صافی کف پا
- در برخی موارد نادر، ممکن است ضعف در عضلات تنفسی رخ دهد.
عوارض
افرادی که دچار این بیماری میباشند، ممکن است در کارهای روزمره خود مشکلات زیادی داشته باشند.
برای این افراد باز کردن درب قوطی کنسرو، تایپ کردن و یا برداشتن اشیاء مشکل میباشد.
تشخیص
- در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد.
- از فرد راجع به ماهیت و طول مدت علائم سئوالاتی پرسیده میشود.
- پزشک در طی معاینه عصبی، به ضعف عضلانی در دستها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد.
- همچنین پزشک، تغییر شکل پاها را بررسی میکند.
- مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.
- یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 دیده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ، احساس میشوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند.
- اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمایشهای الکترودیاگنوستیک را تجویز میکند. این آزمایشها شامل دو بخش است: مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.
- آزمایشهای ژنتیکی برای تشخیص انواعی از CMT مفید میباشد.
- اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص CMT منفی بود، از بیوپسی عصب استفاده میشود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست، بیرون میآورند و زیر میکروسکوپ نگاه میکنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته میشود.
درمان
هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد.
درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی میتواند کمک کننده باشد.
- بستن مچ پا نیز کمک به راه رفتن میکند.
- داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده میشوند.
- درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزشهای هوازی میباشد. تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات میشود.
تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد، نتایج بهتری را خواهد داشت.
ورزشهای کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری میکند.
به طور کلی ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی میشود.
- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری میکنند، زیرا این ورزشها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمیکنند.
- چکمه و یا بوتها و یا کفشهایی با پاشنههای بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است.