تالاسمی، هموفیلی، ام اس و دیالیز جزو بیماری‌های خاص و پیوند اعضاء، سرطان‌ها، نقص ایمنی مادرزادی، هپاتیت B و C، بیماری‌های روانی، اعتیاد، بیماری‌های روماتیسمی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید و کیستیک فیبروزیس جزو بیماری‌های صعب العلاج محسوب می‌شوند و همانطور که از اسم‌شان پیداست دردسرهای زیادی برای مبتلایان ایجاد می‌کنند.

تالاسمی؛ یک بیماری خونی

واژه‌ی تالاسمی دربرگیرنده‌ی گروهی از بیماری‌های خونی ژنتیکی و ارثی است که در نتیجه عدم ساخت هموگلوبین بروز می‌کند. در واقع این بیماری‌ها به دلیل کاهش تعداد یا اندازه گلبول های قرمز و در شکل بسیار جدی آن به دلیل کم خونی مزمن بروز می‌کنند و ممکن است به مرگ بیمار نیز منجر شوند. این بیماری‌های خونی معمولا مردم برخی از مناطق بویژه افرادی که در کشورهای اطراف مدیترانه، آسیای جنوب شرقی، چین، هند و خاورمیانه زندگی می‌کنند را بیشتر درگیر می‌کند.

انواع تالاسمی

هموگلوبین از چهار زنجیره‌ی پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره‌ی آلفا و دو زنجیره‌ی بتا.

تالاسمی نتیجه‌ی ناهنجاری در یک یا چند ژن است که موظف به ساخت این زنجیره‌ها هستند.

زمانی که زنجیره آلفا غیرعادی باشد صحبت از تالاسمی آلفا و زمانی که زنجیره بتا غیرعادی باشد، صحبت از تالاسمی بتا به میان می آید.

تالاسمی بتا

شایع‌ترین و جدی‌ترین نوع تالاسمی، تالاسمی بتا است. بر اساس تعداد ژن‌های ناهنجار، این نوع تالاسمی می‌تواند به سه نوع مینور، متوسط و ماژور تقسیم شود. نوع خطرناک و جدی آن ماژور بوده که به تالاسمی کولی هم معروف است و در نتیجه‌ی آنمی (کم خونی) شدید بروز می‌کند.

این بیماری معمولا بین 6 تا 24 ماهگی کودک خود را نشان می‌دهد. در نوع متوسط آن، کم خونی شدت کمی دارد و بیماری خود را دیرتر نشان می‌دهد. نوع مینور آن هم هیچ علامتی ندارد و معمولا به طور اتفاقی تشخیص داده می‌شود.

تالاسمی آلفا

شدت تالاسمی آلفا نیز به تعداد ژن‌های حمل کننده‌ی بیماری بستگی دارد. نوع مینور معمولا خوش خیم است، در حالیکه نوع ماژور و شدید آن باعث مرگ کودک در حین تولد یا چندماهگی می‌شود.

علائم تالاسمی

انوع مختلف تالاسمی باعث بروز کم خونی کمابیش جدی می‌شود و با علائم مختلفی مانند رنگ پریدگی، خستگی، نفس نفس زدن، افزایش حجم کبد و طحال یا مشکلاتی در رشد و بافت های استخوانی، خودش را نشان می‌دهد.

به طور جزئی تر می‌توان گفت که بتا تالاسمی ماژور از دوران کودکی خود با کم خونی شدید، رنگ پریدگی، افزایش حجم کبد و طحال، جمجمه و صورت غیرعادی و همچنین اختلالاتی در رشد و بافت های استخوانی بروز می‌کند.

آلفا تالاسمی علائم متعددی دارد که بر اساس تعداد ژن‌های درگیر، از مرگ جنین مبتلا تا علائمی خاص متغیر است و گاهی با افزایش حجم طحال و آنمی شدید همراه است.

تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی لازم است که آزمایش خون برای بررسی گلبول ها و نوع هموگلوبین و توزیع آنها در خون انجام شود. انجام آزمایش ژنتیکی نیز مورد نیاز خواهد بود.

پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی بوده و فقط از طریق ارثی قابل انتقال است. برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، باید یکی از والدین ژن بیماری را به وی منتقل کند.

امروزه انجام آزمایشات لازم قبل از ازدواج یکی از روش‌های ساده برای پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی است. پزشکان به مرد و زنی که هر دو دچار تالاسمی مینور هستند توصیه می‌کنند که از ازدواج با هم صرفنظر کنند و اگر ازدواج و بارداری صورت بگیرد حتما تحت نظر پزشک باشند.

ام اس؛ بیماری زیبا رویان؟!

حتما این روزها نام بیماری ام اس زیاد به گوشتان می‌خورد. گفته می‌شود که جوانان زیباروی بیشتر به این بیماری مبتلا می‌شوند. البته این نظریه پایه و اساس علمی ندارد.

ام اس یک بیماری خودایمنی، غیر ارثی و ناتوان کننده است که شناخت آن از اهمیت بالایی برخوردار است. بیمار مبتلا به ام اس می‌تواند مانند تمام افراد جامعه زندگی کند، ازدواج کند و حتی بچه‌دار شود. اما تمام این کارها باید تحت نظر پزشک و با کنترل بیماری باشد.

ام اس و حمله به غلاف اعصاب

در بیماری مولتیپل اسکلروزیس یا ام اس که یک بیماری خودایمنی و التهابی است، سلول‌های دفاعی بدن به اشتباه به غلاف محافظت کننده‌ی فیبرهای عصبی در مغز و نخاع که میلین نامیده می‌شود حمله می‌کنند. در این صورت ، ملین از بین رفته و در اطلاعات ارسال شده از مغز به ارگان های بدن اختلال ایجاد می‌شود. به همین دلیل است که مبتلایان به ام اس در طولانی مدت دچار ناتوانی و از کار افتادگی می‌شوند.

ام اس بسته به روند بیماری تقسیم بندی می‌شود. اما در حالت کلی شایع ترین نوع آن که  60 تا 65 درصد افراد را درگیر می‌کند، نوع عودکننده و بهبود یابنده است.

عوامل ایجاد کننده ام اس

عامل ام اس ناشناخته است. نتایج بررسی ها حاکی از این است که محل تولد فرد در ابتلا به این بیماری نقش دارد. معمولا مردم نواحی اروپای شمالی بیشتر در معرض این بیماری قرار دارند. جنسیت در ابتلا به این بیماری نقش دارد. در واقع این بیماری، خانم های 15 تا 45 ساله را بیشتر درگیر می‌کند و ژنتیک تاثیر بسیار اندکی در ابتلا به آن دارد. نتایج برخی پژوهش ها نشان می‌دهد که استرس و کمبود برخی مواد مغذی مانند ویتامین های D،E و B نیز در این بیماری نقش دارند.

علائم ام اس

آنچه در بیماری ام اس از اهمیت بالایی برخوردار است، ادامه دار بودن علائم آن به مدت 24 ساعت است، یعنی هر کدام از علائم مشکوک باید به مدت یک شبانه‌روز ادامه داشته باشد تا بتوان آن را جزو علائم ام اس تلقی کرد.

مهم ترین علامت بیماری ام اس، «پاراستزی» است که شامل یک حس غیرطبیعی مانند خواب رفتن اعضای بدن، گز‌گز کردن و سوزن‌سوزن شدن، داغ شدن دست و پاها یا سرد شدن آنها است.

عوامل متعددی باعث بروز پاراستزی می‌شوند و نمی‌توان آن را صرفا به ام اس محدود کرد. اما اگر احساس گزگز شدن و سوزن سوزن شدن در دست ها و پاها و در قسمتی که جوراب و دستکش این اندام ها را پوشش می‌دهند بروز کند و مهم‌تر اینکه این احساس ناخوشآیند بیش از 24 ساعت ادامه داشته باشد می‌توان آن را از علائم ام اس دانست و مورد بررسی قرار داد. علاوه بر این اگر پاراستزی نیمی از بدن را دربر بگیرد و همچنان 24 ساعت طول بکشد، نیز احتمالا پای بیماری ام اس در میان است.

از دیگر علائم ام اس می‌توان به تاری دید (فقط در یک چشم)، خستگی زیاد، ضعف (در دو پا یا در یک طرف بدن)، از دست دادن تعادل بدن و غیره اشاره کرد. اما مهم‌ترین نکته، ادامه‌دار بودن این علائم به مدت بیش از 24 ساعت است. هر نوع تاری دید موقتی و یا خواب رفتگی چند دقیقه‌ای پا نمی‌تواند جزو علائم ام اس تلقی شود.

تشخیص ام اس

قبل از هر چیز معاینه‌ی بیمار و گرفتن شرح حال از وی از اهمیت بالایی برخوردار است. اگر علائم مشکوک ثابت گردند، ام آر آی انجام می‌شود. علاوه بر این، در برخی موارد برای تشخیص درست بیماری نیاز به انجام نوار از چشم، عصب و گوش ها لازم است. در مواردی نیز پزشک آزمایش مایع نخاع را تجویز می‌کند.

روش‌های درمانی ام اس

مانند تمام بیماری‌های خودایمنی، درمان قطعی برای بیماری ام اس وجود ندارد. اما داروهایی برای کنترل علائم بیماری و به تاخیر انداختن از کار افتادگی فرد تجویز می‌شود. داروهای رایج این بیماری، داروهای تزریقی هستند که جزو داروهای سرکوب کننده‌ی ایمنی محسوب می‌شوند.

شرکت در جلسات مشاوره روانپزشکی برای کنترل مشکلات روحی روانی ناشی از بیماری و همچنین انجام فیزیوتراپی و گفتاردرمانی برای بهبود و کنترل این بیماری نقش مهمی دارند.