بیماری EB؛ بیماری پوستی بدشکل

بیماری «ای بی» یا اپیدرمولیز بولوسا (EB) یک بیماری ارثی و مادرزادی در بافت های پوستی می باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن پوست ایجاد می شود.

بیماری «ای بی» یک نوع بیماری پوستی تاولی در پوست و غشای مخاطی است که معمولا به دو صورت بروز پیدا می کند.

در دسته اول، افراد به صورت مادرزادی به این بیماری مبتلا می شوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری می شوند.

نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می کند و بیشتر در بیماری های خودایمنی دیده می شود.

بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می شود، فقط در نوع مادرزادی است که نوزادان به آن دچار می شوند.

افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می شوند، ممکن است دچار حساسیت های غذایی نیز بشوند و این در حالی است که بیماران نباید حساسیت های غذایی داشته باشند، چون این بیماران مشکلات غذایی عمده ای دارند.

شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می کند. این بیماری در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

علت بیماری ای بی

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می شود و مشکلات بیشتری را می تواند در فرد بیمار ایجاد کند.

بیماران «ای بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیکی مغلوب دسته بندی می شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده هایی متولد شوند که ازدواج های فامیلی در آنجا زیاد صورت می گیرد.

نوع غالب این بیماری در ازدواج های غیرفامیلی هم دیده می شود و افرادی که هیچ نسبت فامیلی ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می شوند.

با توجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می شوند، ای بی جزو بیماری های نادر محسوب می شود، یعنی به طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا یک به ده هزار نفر است که البته در ایران، تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می شوند.

علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)

- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
- وجود تاول پوستی در بدو تولد
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
- وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
- ریزش مو

روش تشخیص بیماری EB

متخصصان پوست می توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول ها است و اینکه با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای.بی است.

پیشگیری از بیماری اپیدرمولیز بولوسا

اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک و اغلب بدشکل است. اکثر افراد بزرگسال مبتلا به ای بی یا کسانی که می دانند حامل ژن هستند، به کم کردن نسل های خود تمایل خواهند داشت.

با شناخت از جهش های ژن مخصوصی که علت بیماری ای بی است، هم اکنون این امکان وجود دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست های پیش از تولد زن باردار را با یک جنین در معرض خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم.

همچنین یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی را در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها باشد.

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه بیماری ای بی در خانواده شان وجود دارد، مشاوره ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای تشخیص جنین بیمار وجود دارد که می توان در 8 تا 10 هفتگی بارداری هم انجام داد. در بسیاری از موارد، ابتلا به ای بی ناشی از ازدواج فامیلی می باشد. لذا برای پیشگیری، از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای بی که از استروئیدها برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.

درمان بیماری اپیدرمولیز بولوسا

تحقیقات اخیر برای درمان این بیماری بر روی تغییر کراتین پوست متمرکز شده است.

افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی، ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و عفونت کوشش کنند.

افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) بیماری ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند.

بیماران، والدین، یا مراقبان آنها دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیده ی مراقبت ای بی به تنهایی روبرو شوند. پزشکان، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی را تامین کنند.