فنیل‌کتونوری باعث عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شود

بدن نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری، فاقد آنزیم هیدروکسیلاز فنیل آلانین است که برای شکستن اسید آمینه فنیل آلانین لازم می‌باشد. به طور کلی، فنیل آلانین در بدن تبدیل به اسید آمینه تیروزین می‌گردد.

بدون وجود این آنزیم، مقدار فنیل آلانین در بدن زیاد می‌شود. فنیل آلانین در غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شود.

فنیل آلانین زیاد موجب افزایش مقدار فنیل کتون در خون می‌شود. فنیل کتون از طریق ادرار دفع می‌شود، به همین خاطر به نام فنیل کتون اوریا ( PKU) خوانده می‌شود. اوریا به معنای ادرار است.

این ماده برای سیستم عصبی مرکزی مضر است و موجب آسیب مغز می‌شود.

علائم فنیل کتونوری

در بدن فنیل آلانین تولید کننده ملانین می‌باشد. ملانین، رنگدانه پوست و مو می‌باشد. در نتیجه، نوزادان مبتلا به PKU، غالبا دارای پوست، مو و چشمان روشن تر می‌باشند.

دیگر علائم شامل:

- عقب ماندگی ذهنی

- کاهش اندازه سر (میکروسفالی)

- بیش فعالی (ADHD)

- پرش حرکات دست‌ها و پاها

- توقف رشد

- حساسیت به نور

- تشنج

- بثورات پوستی (اگزما)

- لرزش

- قرار گرفتن غیرطبیعی دست‌ها

- استشمام بوی کپک از تنفس، ادرار و پوست بیمار

فنیل کتونوری در زنان باردار

نوعی از این بیماری در زنان باردار بروز می‌کند.

این زنان باید قبل و در دوران بارداری، از رژیم غذایی با فنیل آلانین کم استفاده کنند تا آسیبی به جنین نرسد. نوزادی که از مادر مبتلا به PKU متولد می‌شود دارای عوارضی است که عبارتند از:

- کند ذهنی

- میکروسفالی

- بیماری‌های قلبی مادرزادی

- کاهش وزن هنگام تولد

- مشکلات رفتاری

راه‌های تشخیص فنیل کتونوری

فنیل کتونوری به سادگی با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.

برای این کار، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد پنج روزه می‌گیرند.

اگر جواب این آزمایش مثبت بود، آزمایش ادرار نیز برای تشخیص دقیق‌تر لازم است.

درمان فنیل کتونوری

نوزادان مبتلا به PKU ، نیاز به شیرخشک مخصوص بدون فنیل آلانین دارند.

اگر از سه هفتگی نوزاد، رژیم PKU را اجرا کنید؛ مشکلات نوزاد بسیار کم می‌شود.

درمان شامل: تغذیه درمانی و دارو درمانی می‌باشد.

غذاها باید حاوی مقدار خیلی کم فنیل آلانین باشند، مخصوصا در سنین رشد باید این رژیم غذایی را رعایت کرد. به همین منظور باید از یک متخصص تغذیه و پزشک راهنمایی‌های لازم را بگیرید.

آن دسته از بیمارانی که این رژیم غذایی را تا بزرگسالی رعایت می‌کنند، دارای سلامت جسمی و روحی بهتری می‌باشند.

فنیل آلانین در شیر، تخم‌مرغ و دیگر غذاها وجود دارد. شیرین کننده‌های مصنوعی (مثل آسپارتام) نیز دارای فنیل آلانین می‌باشد.

مکمل های غذایی مانند مکمل روغن ماهی به بهبود رشد اعصاب کمک می‌کند.

روند بهبودی فنیل کتونوری

اگر این بیماری طی مدت کوتاهی بعد از زایمان درمان شود، نتایج خوبی را به همراه خواهد داشت. ولی اگر درمان نشود یا دیر درمان شود، آسیب مغزی کودک را در پی خواهد داشت.

پیشگیری از فنیل کتونوری

اگر شما دارای کودکی مبتلا به PKU هستید و می‌خواهید کودک دیگری داشته باشید، بهتر است به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

زنان مبتلا به PKU، باید قبل از باردار شدن و در حین بارداری از غذاهای فاقد فنیل آلانین استفاده کنند.

مطالب مرتبط:

3 بیماری که باعث عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شوند

تست‌ های غربالگری نوزادان اجباری است

نگذارید نوزادتان عقب مانده شود