Вокруг возможности рождения ребенка с генетическими заболеваниями
В данной статье мы развеем мифы и слухи вокруг возможности рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Миф первый. Генетическое заболевание – результат плохой наследственности
Теоретически риск родить больного ребенка есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией – процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.
Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти наследственных заболеваний. Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.
Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков
Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.
Миф третий. Всему виной – прием лекарств во время беременности
Важно
Привести к грубым порокам развития у ребенка во время беременности могут также инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, вирус герпеса) и болезни матери (аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гипотиреоз).
Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, противосудорожные препараты, ряд антибиотиков.
К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т.д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.
То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.
Миф четвертый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией – крест на всем роде
Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.
Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.
Юлия Коталевская, врач-генетик, кандидат медицинских наук
Удобно или красиво?
Разница в возрасте супругов: Да или Нет?
"Мой ребенок грызет ногти! Что делать?"
Родителям: Все об Энурезе у детей
Упрвление гневом и яростью у детей
