ژنتیک در سرطان و فشارخون هم نقش دارد

حمیدرضا خرم خورشید ، دبیر علمی دومین کنگره ژنتیک پزشکی ایران گفت:

«ژنتیک در بیماری های شایعی همچون سرطان، فشار خون، ‌دیابت ، چاقی و لاغری ژنتیک نقش عمده ای دارد.

الگو های بیماری در دنیا و همچنین در ایران در حال تغییر است. منظور از تغییر این است که در گذشته بیماری های عفونی و یا برخی از بیماری های تغذیه ای شایع تر بوده است که در حال حاضر با کنترل این بیماری ها شاهد کاهش آن ها هستیم اما در حال حاضر نوع بیماری ها به سمت بیماری های مزمن حرکت کرده اند که از جمله آن ها می توان به بیماری های ژنتیکی اشاره کرد.

هر چه طول عمر افراد بیشتر شود این بیماری و یا بیماری هایی که دخالت ژنتیکی در آن ها وجود دارد بیشتر می شود. سرطان، فشار خون و چربی بالا بیماری هایی هستند که ژنتیک در آن ها نقش دارند.

همچنین با توجه به مراقبت هایی فراوان در دوران زایمان و در حین بارداری کودکانی که در گذشته امکان تولد نداشتند به راحتی و با سلامت کامل به دنیا می آیند که این احتمال وجود دارد که آن ها مبتلا به بیماری ژنتیکی باشند و در نتیجه به مرور زمان بر تعداد این نوع بیماری ها افزوده می شود.

ژنتیک شاخه های گوناگونی دارد که یکی از این شاخه ها در رابطه با پزشکی است. ژنتیک پزشکی یعنی آن قسمتی از علم ژنتیک که در رابطه با تشخیص بیماری های ژنتیک و پیشگیری از آن و در صورت بروز بیماری ژنتیک به درمان آن اقدام می کند.

با توجه به پیشرفت های بسیار زیادی که در دو دهه گذشته در این عرصه داشته ایم باید جامعه پزشکی و نیز جامعه غیر پزشکی را با این نوع بیماری ها و نوع تشخیص و کنترل آن ها آشنا کرد و از این رو دومین کنگره ژنتیک پزشکی ایران با توجه به اهمیت این رشته و تفاوت های چشمگیر آن با سایر رشته های ژنتیک مانند ژنتیک انسانی و ژنتیک گیاهی به صورت جداگانه برگزار می شود.

ژنتیک پزشکی از مسائل بسیار مهمی است که در صورت توجه به آن می توان از بروز بسیاری از بیماری های ژنتیک و یا بیماری هایی که ژنتیک در آن ها نقش مهمی دارد در جامعه جلوگیری کنیم.»

چطور بیماری ‌های ژنتیکی به ارث می‌رسند؟

بدن شما از تریلیون ‌ها سلول تشکیل شده است. هر سلول یک ساختمان مرکزی به نام هسته دارد که حاوی کرموزوم ‌ها می باشد.

هر کروموزوم از زنجیره‌های کاملا به هم پیچیده DNA تشکیل شده است. ژن ‌ها قطعه‌هایی از DNA هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می ‌کنند. شما بیش از 20000 ژن دارید.

یک جهش ژنتیکی به معنای تغییری در ساختمان شیمیایی DNA است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول‌ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد. برخی از تغییرات در ژن ‌‌های شما ممکن است به اختلالات ژنتیکی بیانجامد.

اغلب سلول ‌ها در بدن شما به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند، که در 23 زوج مرتب شده ‌اند. در هر یک از این 23 زوج، شما یک کروموزوم را از پدر و یک کروموزوم را از مادرتان به ارث می‌برید. از این 23 زوج، 22 زوج کرموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند و یک زوج باقیمانده از کرموزوم ‌های جنسی تشکیل شده است، که تعیین کننده مذکر بودن (XY) یا مونث بودن (XX) شما هستند.

1- وراثت با الگوی اتوزومی غالب

در یک اختلال اتوزومی غالب، ژن جهش یافته بر روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش ‌یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود.

شخصی که به اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلا است، در این مورد پدر با احتمال 50 درصد ممکن است نسخه جهش ‌یافته ژن را منتقل کند ( و یک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکی سالم داشته باشد).

بیماری هانتینگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومی غالب هستند.

2- وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب

در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش ‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم ‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد.

فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش ‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِ یافته را دارند.

3- الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X در مادر حامل ژن جهش ‌یافته

در الگوی وراثت وابسته به کروموزوم X ژن جهش ‌یافته روی کروموزوم X قرار دارد. دیستروفی عضلانی "دوشن"، کوررنگی و هموفیلی A نمونه‌هایی از بیماری ‌های با وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X هستند.

در فردی که به یک اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب مبتلا است، معمولا باید دو نسخه از ژن جهش ‌یافته وجود داشته باشد. با این حال، افراد مذکر به علت این که کروموزم X دیگری ندارند که ژن سالم روی آن بر این ژن مغلوب غلبه کند، با همین یک ژن مغلوب به بیماری مبتلا می ‌کند.

یک زن که حامل این ژن مغلوب وابسته به X است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر یک از این اتفاقات را ایجاد کند: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک دختر سالم که حامل بیماری است.

4- الگوی وراثت مغلوب وابسته به X با پدر مبتلا

یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم X، کرموزوم Y سالمش را به پسرهایش منتقل می ‌کند، و هیچ کدام از آن ها به بیماری مبتلا نخواهد شد. او کروموزوم X (دارای جهش ژنتیکی) را به دخترهایش منتقل خواهد کرد، و آن ها حامل این بیماری خواهد بود.

سلامت این فرزندان ندرتا تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، اما دخترها ممکن است ژن جهش ‌یافته را به فرزندان ‌شان منتقل کنند.

فرآوری: معصومه آیت اللهی

بخش تغذیه و سلامت تبیان

ایرنا

همشهری